Desempregados, pais pedem ajuda para filha que tem doença rara
Joyce kristina Dias Tiazimo, de nove anos tem Síndrome Articular Cutâneo Neurológica Inflamatória Crónica (CINCA).A menina estava internada no Hospital Geral Universitário – HGU.
A síndrome crônica infantil neurológica cutânea e articular (CINCA) também denominada NOMID (doença inflamatória multi-sistêmica de início neonatal), de carater autossômico dominante, foi recentemente reconhecida como uma entidade única que associa 3 sinais cardinais:
- uma erupção cutânea urticariácea maculopapular que está presente com frequência no nascimento, mas cuja presença varia com o tempo;
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sinais articulares de expressão variável, incluindo tumefação temporária sem sequelas entre crises ou anomalias imprevisíveis de crescimento de cartilagem, o que sugere um pseudotumor, que, ao sofrer biopsia, revela uma cartilagem desorganizada sem células inflamatórias;
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envolvimento do sistema nervoso central com dores de cabeça.
Os pacientes têm uma morfologia característica: baixa estatura, cabeça dilatada, nariz em sela de montar e extremidades curtas e grossas com dedos unidos.
Apresenta dois nomes, CINCA, do acrônimo inglês de Articular e Cutâneo Neurológico Infantil Crônico (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular) e NOMID nos EUA, do acrônimo inglês de Doença Neonatal Multissistêmica Inflamatória (Neonatal Onset Multisystemic Inflammatory Disease), em virtude do que é frequente encontrar a denominação CINCA/NOMID.
Mutações no gene NLRP3 causam a doença. Esse gene codifica a proteina criopirina, a qual pretence a uma familia de proteinas envolvidas com o sistema imun, auxiliando na regulação do processo inflamatório. Essas mutações levam a uma criopirina hiperativa e a uma resposta inflamatória inapropriada, com dificuldade do organismo em conter a inflamação.
Joyce mora em Várzea-Grande com os pais, Maria do Livramento Dias e Isaias Tiazimo da Silva, que estão desempregados. A criança estava internada no Pronto Socorro Municipal de Várzea Grande, e foi encaminhada na terça-feira(23/05) para o HGU.
De acordo com Maria do Livramento a pequena Joyce, dois meses depois de seu nascimento começou a manifestar a síndrome, após confirmação da doença, Maria recorreu a Defensoria Pública do Estado de Mato Grosso para conseguir o remédio, hoje Joyce faz uso do Ilares, que custa R$ 53 mil reais.
O medicamento vem de São Paulo, depois de entregue em sua casa, de 8 em 8 semanas, a mãe vai até o Hospital Universitário Júlio Müller, onde a criança passa por uma rápida avaliação, se Joyce estiver com febre ou gripada não recebe a medicação.
A mãe vive em função da menina desde o nascimento. Joyce pela manhã estuda na Emeb José Estejo de Campos, no bairro Vitória Régia- VG, e nas terças-feiras no período da tarde ela faz fonoaudiólogo no Centro Universitário de Várzea Grande – UNIVAG. Ela esta no 4º ano do ensino fundamental, e na sala de aula é acompanhada por um Cuidador de Aluno com Deficiência-CAD.
Até a última atualização desta reportagem, a médica que cuida da menina estava viajando. A mãe contou que nem ela consegue falar com o médica, e quando pede ao hospital eles dizem que estão entrando em contato. A Joyce precisa retirar o baço, porque esta destruindo as células de defesas, atrapalhando a saúde da menina.
Hoje (25/05), Joyce recebeu alta do HGU, e deve retornar para exames e consulta quando a médica responsável estiver em Cuiabá-MT.
“Meus familiares não tem condições para me ajudar, uma vez ou outra recebo um sacolão”, disse Maria.
Precisa ainda fazer uma ressonância e endoscopia.
Ela pede qualquer tipo de ajuda, fraldas extra G, leite, alimentos, brinquedos e remédios como amoxicilina, dipirona, xarope para tosse infantil, e luftal.
Qualquer quantia em dinheiro é bem vinda. Os interessados podem fazer as doações para a conta poupança da própria Joyce, Caixa Poupança – agência 0790 , operação 013, conta 40238-7
A família está recebendo doações na própria residência que fica localizado rua 20, quadra 10, casa 8 bairro Vitória Régia- VG.
Para mais informações, basta ligar no telefone: (65) 9 9217-5541(Maria do Livramento Dias- mãe)
Por Fernanda Moraes – da redação
